Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:

• Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco

• Infecciones frecuentes

• Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior

• Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar

• Retraso en el crecimiento

• Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales

• Problemas respiratorios

• Poco tono muscular

• Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés

• Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal

• Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje

• Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Por eso, es importante obtener un diagnóstico preciso e inmediato si tu hijo presenta cualquier signo o síntoma mencionado anteriormente.

Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:

• En el nacimiento. Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.

• En consultas de control del niño sano. Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo. El médico puede notar otros problemas durante las consultas regulares de control del niño sano o los chequeos anuales de tu hijo.

Causas

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Si una persona tiene síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes aún no se han identificado claramente ni se comprenden. La región del cromosoma 22 que se elimina en el síndrome de DiGeorge se denomina «22q11.2».

La eliminación de los genes del cromosoma 22 normalmente se produce como un episodio aleatorio en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre, o puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal. En casos pocos frecuentes, la eliminación es una enfermedad que un niño hereda de un padre que también tiene eliminaciones en el cromosoma 22, pero que puede tener síntomas o no.

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2017). Retrieved November 11, 2022, from Mayoclinic.org website: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20deleci%C3%B3n%20del%20cromosoma%2022q11.2%20puede%20provocar,de%20f%C3%B3sforo%20en%20la%20sangre.

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