Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón , pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y/o anomalías estructurales del cerebro. El WHS es causado por una pérdida (delección) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4(escrito como 4p-). El tamaño de la eliminación varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan. [1] [2] El tratamiento depende de los síntomas que haya.

Síntomas

Escuchar Las señales y síntomas son variados. En más del 75% de los casos se observan: [2]

• Rasgos faciales distintivos que cambian con la edad:

  • Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.

  • Cabeza muy pequeña (microcefalia)

  • Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente

  • Ojos muy separados uno del otro

  • Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto )

  • Cejas arqueadas y altas

  • Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto

  • Boca curvada para bajo

  • orejas malformadas

  • Mandíbula muy pequeña

• Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo

• Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderada (25% de los casos) o profunda (65% de los casos)

• Bajo tono muscular (hipotonía)

• Disminución de la masa muscular

• Convulsiones y/o anormalidades distintivas en el electroencefalograma

• dificultad en la alimentacion

En 50% a 75% se observa:

• Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca)

• anomalías esqueléticas

• Asimetría craneofacial

• Párpado superior caído (ptosis)

• Dientes anormales

• Deficiencia de estudios

En 25% a 50% de los casos se observa:

• Defectos de audición

• defectos del corazon

• Defectos del nervio del ojo (óptico)

• Labio leporino / paladar hendido

• Defectos del tracto genitourinario

• anomalías cerebrales

• Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).

En menos del 25% de los casos se observaron anomalías de los siguientes órganos:

• Higado

• vesicula biliar

• Intestino

• Diafragma

• Esófago

• pulmon

• Aorta

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (2017). Retrieved December 22, 2022, from Nih.gov website: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12723/sindrome-de-wolf-hirschhorn

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